레녹스-가스토 증후군 (Lennox-Gastaut syndrome)

♧ 레녹스-가스토 증후군 (Lennox-Gastaut syndrome) ♧

 

1. 레녹스-가스토 증후군이란? 
레녹스-가스토 증후군(Lennox-Gastaut syndrome)은 다양한 유형의 발작, 특징적인 뇌파 소견, 인지 장애를 특징으로 하는 심각한 형태의 소아 뇌전증 증후군입니다. 레녹스-가스토 증후군은 희귀 질환으로, 발생률은 10만 명당 약 0.1~0.3명으로 추정되며, 소아의 경우 10만 명당 약 2명으로 추산됩니다. 소아 뇌전증 전체의 약 1~5%를 차지하며, 5세 이전에 발생하는 뇌전증의 약 10%를 차지합니다.

2. 레녹스-가스토 증후군의 증상 
레녹스-가스토 증후군은 다양한 유형의 발작, 특징적인 뇌파 소견, 그리고 인지 장애를 특징으로 합니다.

 

1) 발작 : 발작은 보통 1~7세 사이에 시작되며, 3세 전후에 가장 흔하게 발병합니다. 다양한 유형의 발작이 나타나는데, 강직발작, 무긴장발작, 비정형 결신발작, 근간대발작, 전신강직간대발작 등이 혼재되어 나타납니다. 가장 흔한 발작 유형은 강직발작이며, 주로 밤에 발생하는 경우가 많습니다.

2) 인지 장애 : 레녹스-가스토 증후군 환자는 초기 발달 과정에서 이상이 없을 수 있지만, 발작이 시작된 후 발달 지연, 지적 장애, 학습장애, 행동 문제가 발생합니다. 이러한 발달의 악화는 환자 대부분에서 관찰되며, 나이가 들수록 더 심해져 발달의 퇴행을 보입니다. 일부 환자에서는 인지와 기억력은 정상이지만 정보 처리 속도만 느려지는 모습을 보이기도 합니다. 행동 문제에는 과민성, 과잉 행동 등이 포함됩니다.

3. 레녹스-가스토 증후군의 원인 
레녹스-가스토 증후군은 뇌 신경계에 영향을 줄 수 있는 다양한 원인에 의해서 발생할 수 있습니다. 대뇌피질의 발달 기형 및 저산소-허혈성 뇌병증 등 뇌의 구조적 이상, 유전자 돌연변이, 대사이상, 선천성 감염 등이 모두 레녹스-가스토 증후군의 원인이 될 수 있습니다. 약 25%의 경우에는 원인이 확인되지 않는 것으로 보고되고 있습니다.

4. 레녹스-가스토 증후군의 진단 
레녹스-가스토 증후군의 진단은 임상 양상 및 특징적인 뇌파 소견에 기반하여 이루어집니다. 뇌파에서는 느린 배경파와 더불어 특징적인 발작간기 전두부 우위 양쪽 동기성 1~2.5 Hz의 느린 극서파가 확인됩니다. 뇌파 외에도 원인을 찾기 위한 검사로, 뇌 MRI, 대사이상 검사 및 유전자 검사를 시행할 수 있으며, 발달을 평가하기 위한 발달 평가도 진행할 수 있습니다.

 

레녹스-가스토 증후군 환자의 초기 뇌파는 전형적이지 않을 수 있으며, 발작 유형 및 뇌파 소견이 시간이 지남에 따라 변할 수 있기 때문에 레녹스-가스토 증후군의 진단이 초기에는 어려울 수 있습니다. 따라서 최종 진단을 위해서는 정기적인 추적 관찰과 반복적인 뇌파 검사가 필요합니다.

5. 레녹스-가스토 증후군의 치료 
레녹스-가스토 증후군의 치료는 발작 조절에 중점을 두며, 발작 조절은 인지 능력 향상 및 삶의 질 향상을 목표로 합니다. 발작 조절을 위해서는 항발작약물을 이용한 약물치료, 케톤생성식이요법 및 뇌절제술, 뇌량절제술, 미주신경 자극술 등의 수술적 요법을 이용합니다. 그러나 이러한 모든 치료에도 불구하고 발작이 잘 조절되지 않는 난치성 경과를 보이는 경우가 많습니다..... ( 세브란스 어린이병원 소아신경과 고아라 교수 )